一、概述
１、定义：多发性硬化是一种中枢神经系统（ＣＮＳ）白质脱髓鞘为特征的自身免疫性疾病。好发于２０－４０岁的青壮年，女性多于男性。症状和体征提示ＣＮＳ内病灶的空间多发性与病程中缓慢与复发的时间多发性构成了该病的主要临床特点。
２、病因：目前不明，可能与以下因素有关：
（１）病毒感染：流行病学提示与流感病毒、单纯疱疹、水痘、腮腺炎等病毒有关。
（２）免疫学异常：应用髓鞘或髓鞘碱性蛋白，建立的实验性变态反应性脑脊髓炎动物模型，其病理改变与ＭＳ相似，提示该病与免疫损害有关。
（３）遗传因素：有明显家族遗传倾向，一级亲属患病风险较一般人群高１０－１５倍。
（４）环境因素：该病地域性强，北欧和瑞士最多见，其次是北美，热带地区少见，我国有散发。
３、病理：其病理特征为ＣＮＳ有多个散在的髓鞘脱失和神经胶质增生的硬化斑，神经细胞体、轴突和神经组织支撑结构相对完整。多见于大脑半球、视神经、脑干、小脑和脊髓等。大脑白质最常受侵犯，尤其以脑室周围是室管下白质为常见，灰质偶有受损，周围神经极少受累。
二、临床表现
ＭＳ多急性或亚急性起病，半数以上病例病程中有缓解与复发，每次复发都残留部分症状和体征，逐渐累积使病情加重。
１、症状和体征：症状和体征的多样化是本病的特征。
（１）运动障碍：最多见，开始为下肢沉重无力，继而发展为痉挛性单瘫、偏瘫、截瘫和四肢瘫伴，腱反射亢进和病理征阳性。
（２）感觉异常：半数以上病例可有疼痛和异常感觉。查体时痛温觉、深感觉减退或缺失。
（３）共济失调：出现率为５０％，表现为断续行言语、意向性震颤、共济失调步态和躯干节律性不稳。
（４）视力障碍：多从一侧开始，而后累及另一侧，常伴眼球疼痛。常发生较急，可有缓解－复发。
（５）眼球震颤和眼肌麻痹：二者同时出现高度提示脑干受损。
（６）认知障碍：注意力不集中，判断力受损及记忆力明显减退，最后发展为痴呆。
（７）精神障碍：精神淡漠，情绪易波动，欣快。疾病后期可发生躁狂等严重的精神障碍。
（８）自主神经障碍：７５％的患者可出现尿急排尿不畅，部分性尿储留或轻度尿失禁；排便障碍多为无力性便秘，腹泻少见，晚期可出现大小便失禁。
２、辅助检查
（１）影像学检查：
①ＣＴ扫描偶可发现脑室周围低密度灶。
②磁共振成像 是诊断ＭＳ敏感性最高的工具，在侧脑室旁半卵圆中心、胼胝体、胼胝体与脑室之间可见类圆形或融合性斑块。T1加权像低信号、T2加权像高信号。脑干、小脑及脊髓可见不规则斑块。病程较长可伴脑室系统扩张，脑沟增宽等脑白质萎缩征象。
（2）诱发电位检查：MS早期或MS脊髓型，临床资料提示仅有一个病灶时视觉诱发电位（VEP）、脑干听觉诱发电位（BAEP）和体感诱发电位（SEP）可确定无症状亚临床病灶的存在。
（3）脑脊液（CSF）检查 大部分脑脊液都有异常：
①CSF-IgG指数：70%以上患者增高。
②寡克隆带（oligoclonal bans,OB）：95%病例CSF-OB阳性，提示脑内IgG合成。
③髓鞘碱性蛋白（myelin basic protein,MBP）：许多急性期MS患者CSF中MBP水平明显增高，缓解期正常。
目前，CSF-IgG指数和CSF-OB测定是MS最可靠的实验诊断方法，可为MS临床诊断早期或非典型MS提供重要证据。
3、诊断要点：主要根据临床表现进行诊断，CNS白质和视神经有两个以上户无关联系的病灶，病程缓解和复发交替，在六个月以上，且排除其他神经系统疾病。辅助检查有助于临床诊断。
4、 临床分型:
（1）按病程分型：与MS治疗决策有关可分为以下五型：
①复发-缓解型：最常见，约85%。疾病早期多次出现复发与缓解，可急性发病或病情恶化，之后可恢复，两次复发中间病情无进展。
②继发性进展型：复发-缓解型经过一段时间可转化为此型，病情进行性加重不再缓解，伴或不伴急性发作。
③原发进展型：发病后症状和体征在相当长时间内缓慢进展。
④进展复发型：临床罕见，在原发进展型病程基础上伴有急性发作。
⑤良性型：约占10%，病程呈自发缓解。
（2）按临床表现分型：
①急性型：起病急，发热；少数重症患者出现意识障碍，数周或数月内死亡；部分患者可恢复，转为缓解-复发型。
②发作型：最常见共济失调和构音障碍发作，也可见肢体强制、感觉异常、运动障碍和复视等发作，有时每日可发作几次。
③肿瘤型：较少见，患者表现为头痛、癫痫发作、失语、局灶性感觉运动障碍及颅内压增高症状和体征。最初MRI表现支持原发性肿瘤。通常需要活检才能确诊。
④良性型：隐袭起病或短暂发作后永久性缓解，不遗留神经系统症状和特征，仅与MRI检查或尸检时发现。
（3）按病变部位分型：
①脊髓型：急性、慢性或暴走性起病，表现为完全或不完全截瘫或四肢瘫
②脑干或脑干小脑型：表现为周围或中枢性面瘫、三叉神经痛、眩晕、眼球震颤；可有小脑性共济失调。
③大脑半球型：较少见表现为精神症状或智能障碍。